자궁내막암과 유전: 가족력이 있는 경우 미리 대비하는 방법

자궁내막암과 유전: 가족력이 있는 경우 미리 대비하는 방법

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서론: 자궁내막암과 유전의 관계

자궁내막암(Endometrial Cancer)은 주로 호르몬 불균형, 비만, 생활 습관 등의 환경적 요인에 의해 발생하지만, 일부 환자에서는 유전적 요인이 중요한 역할을 한다. 특히, 자궁내막암 가족력이 있는 경우 발병 위험이 일반인보다 2~3배 높아질 수 있다는 연구 결과가 있다.

유전적 요인 중 가장 잘 알려진 것은 **린치 증후군(Lynch Syndrome)**과 BRCA 유전자 돌연변이이다. 린치 증후군을 가진 여성은 자궁내막암과 대장암에 걸릴 위험이 크게 증가하며, BRCA 돌연변이를 가진 경우에도 특정 유형의 자궁내막암 위험이 증가할 가능성이 있다.

따라서, 가족력이 있는 경우 미리 유전자 검사를 통해 위험도를 평가하고, 생활 습관과 정기 검진을 통해 대비하는 것이 매우 중요하다. 이번 글에서는 자궁내막암과 유전의 관계, BRCA 및 린치 증후군 검사를 받는 방법, 그리고 가족력이 있는 경우 미리 대비할 수 있는 실천 방법을 자세히 설명하겠다.

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1. 자궁내막암과 유전: 가족력이 영향을 미치는 이유

자궁내막암은 전체 환자의 약 3~5% 정도가 유전적 요인과 관련이 있다.

1) 린치 증후군(Lynch Syndrome)과 자궁내막암

🔹 린치 증후군은 유전성 대장암-자궁내막암 증후군이라고도 불리며, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 유전자 돌연변이에 의해 발생한다.
🔹 린치 증후군 보인자는 **자궁내막암에 걸릴 확률이 40~60%**에 달한다.
🔹 특히, 린치 증후군 보인자는 대장암, 난소암, 위암, 담도암 등 다양한 암 발병 위험이 증가할 수 있다.

💡 누가 린치 증후군 검사를 받아야 할까?
✅ 가족 중에 50세 이전에 자궁내막암, 대장암 진단을 받은 사람이 있는 경우
✅ 가족 중에 2명 이상이 자궁내막암, 대장암, 난소암을 진단받은 경우
✅ 본인이 대장암, 신장암, 난소암 등의 병력이 있는 경우

➡️ 이러한 경우에는 유전자 검사를 통해 린치 증후군 여부를 확인하는 것이 권장된다.

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2) BRCA 유전자 돌연변이와 자궁내막암

🔹 BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이는 주로 유방암과 난소암과 관련이 있지만, 특정 유형의 자궁내막암 위험도 증가시킬 수 있다.
🔹 연구에 따르면, BRCA1 돌연변이를 가진 여성은 유방암, 난소암뿐만 아니라 자궁내막암(특히 장액성 자궁내막암) 위험이 증가할 수 있다.
🔹 BRCA 돌연변이를 보유한 경우 자궁적출술을 고려할 수도 있음 (특히 폐경 후)

💡 누가 BRCA 검사를 받아야 할까?
✅ 가족 중 50세 이전에 유방암, 난소암을 진단받은 경우
✅ 가족 중 남성 유방암 환자가 있는 경우
✅ 유방암, 난소암 병력이 있는 경우

➡️ BRCA 돌연변이 여부는 혈액 검사나 타액 검사를 통해 확인할 수 있다.

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2. BRCA 및 린치 증후군 유전자 돌연변이 검사 방법

1) 유전자 검사 진행 과정

1. 가족력 평가 및 상담
   • 병원에서 가족력과 암 발생 위험을 평가한 후, 유전자 검사 필요 여부를 결정.
2. 유전자 검사 진행
   • 혈액 검사 또는 타액 검사를 통해 특정 유전자 돌연변이가 있는지 확인.
3. 검사 결과 분석 및 상담
   • 검사 결과에 따라 **예방적 조치(정기검진, 생활 습관 개선, 예방적 수술 고려 등)**를 결정.

2) 유전자 검사를 받을 수 있는 기관

• 국내에서는 **대학병원, 유전자 분석 전문 병원(서울대병원, 삼성서울병원 등)**에서 검사가 가능하다.
• 해외에서는 Myriad Genetics, 23andMe, Color Genomics 등에서 유전자 검사를 제공한다.

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3. 자궁내막암 예방을 위한 실천 방법

1) 정기적인 검진 필수

✅ 1~2년마다 자궁경부세포검사(Pap Smear) 및 초음파 검사
✅ 린치 증후군이 있는 경우, 1년에 한 번 자궁내막 조직검사(Endometrial Biopsy) 시행
✅ 대장암, 난소암 검진도 함께 진행하는 것이 좋음

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2) 건강한 식단 유지

✅ 항산화 식품 섭취: 베리류, 브로콜리, 강황 등
✅ 오메가-3 지방산 포함된 음식 섭취: 연어, 아보카도, 견과류
✅ 혈당 관리: 정제 탄수화물 줄이고, 섬유질이 풍부한 음식 섭취

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3) 적정 체중 유지 및 운동

✅ 주 3~5회 유산소 운동(30~60분)
✅ 근력 운동 병행하여 대사 기능 개선

연구에 따르면, 규칙적인 운동을 하는 여성은 자궁내막암 위험이 30~40% 감소하는 것으로 나타났다.

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4) 호르몬 균형 유지

✅ 피임약 사용 여부는 의사와 상담 후 결정
✅ 환경호르몬(EEDs) 노출 최소화: 플라스틱 용기 대신 유리 사용, BPA 프리 제품 선택

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5) 예방적 수술 고려

• BRCA 돌연변이 보유자는 폐경 후 자궁적출술을 고려할 수 있음
• 린치 증후군 보유자는 자궁내막암 예방을 위해 자궁적출술+난소절제술을 선택할 수도 있음

➡️ 모든 예방적 수술은 의료진과 충분한 상담 후 결정해야 함

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결론: 가족력이 있다면 미리 대비하는 것이 최선의 예방책

자궁내막암 가족력이 있다면 유전자 검사를 통해 위험도를 평가하고, 정기적인 검진과 건강한 생활 습관을 실천하는 것이 가장 중요하다.

✅ 가족력이 있다면 린치 증후군, BRCA 유전자 검사 고려
✅ 정기적인 자궁내막암 검진과 대장암 검진 필수
✅ 건강한 식단과 운동으로 자궁 건강 유지
✅ 필요한 경우 예방적 수술까지 고려 가능

지금부터라도 미리 대비하고 자궁 건강을 지키는 습관을 실천해보자!